摘要:刺参(Apostichopus japonicus)出皮率即刺参体壁占总体重的比例, 是刺参重要的经济性状和判别刺参品质的重要指标,开展刺参出皮率的遗传调控机制可为良种选育提供科学依据。 本研究以同一养殖环境下的同一批次养殖刺参群体为基础, 对250个随机选择个体进行出皮率测定, 筛选出高出皮率(H组)和低出皮率(L组)刺参各25头, 基于全基因组重测序和选择消除分析, 筛选与出皮率相关的受选择区域, 挖掘出皮率相关基因和关键通路, 进一步确定出皮率相关SNP位点和优势基因型。全基因组重测序共得到7398410个高质量的SNP, 群体遗传结构分析表明两组间遗传结构无明显分化。基于Fst & Pi的选择消除分析分别筛选出高出皮率组和低出皮率组524个和484个受选择区域, 分别注释到214个和193个候选功能基因。通路富集分析得到1199个预测GO类目和44个KEGG代谢通路, 从其中获得与出皮率差异相关的4个显著差异富集通路: 代谢途径(metabolic pathways)、脂肪酸伸长(fatty acid elongation)、脂肪酸代谢(fatty acid metabolism)和黏蛋白O-聚糖生物合成(mucin type O-glycan biosynthesis)。通过功能基因检索分析筛选出ELP2、TPRA1、G2E3、TIE1、DOCK1 5个可能与高出皮率相关的功能基因, 进一步筛选出在这5个相关基因内与出皮率相关的28个SNP位点, 并获得了与高出皮率相关的优势基因型4个。上述研究结果为探究刺参出皮率遗传调控机制提供了基础数据, 也为培育高出皮率刺参优良品种培育和标记辅助育种技术建立奠定基础。